Dijagnostika i tretman autizma i ostalih pervazivnih poremećaja

Da bi se što uspješnije postavila dijagnoza poremećaja iz autističnog spektra potreban je multidisciplinarni pristup, te što objektivnija dijagnostička sredstva.

Probleme najčešće prvo prepoznaju roditelji. Oni obično uoče ponašanja koja u manjoj ili većoj mjeri odstupaju od onoga što se očekuje za određenu razvojnu dob. Npr., dijete u dobi oko godinu dana koje nema razvojnih poteškoća pokušat će s roditeljima uspostaviti  kontakt očima ili će pokazati prstom zanimljiv predmet za koji želi da ga roditelji vide, te će se nasmiješiti kao odgovor na njihovu identifikaciju tog predmeta. Također, dijete normalnog razvoja će reagirati kada ga se zove njegovim imenom. Kod djeteta kod kojeg postoje neki elementi iz autističnog spektra vjerojatno će izostati takva ponašanja.

S vremenom može postati uočljivo kašnjenje u govoru, mogu se primijetiti nekakva stereotipna ponašanja i sl. Međutim, iako je korisno što ranije prepoznati razvojne teškoće i reagirati, neki simptomi su samo pokazatelji mogućih problema koji se s vremenom mogu intenzivirati, ali i nestati. Svako od tih ponašanja može se javiti ponekad i ne ukazivati na poremećaj. Također, neka će ponašanja biti specifična za određenu razvojnu dob ili pak predstavljati poteškoću nevezanu za pervazivne poremećaje. No, ako njihov intenzitet raste s vremenom, te ako uporno perzistiraju i ometaju funkcioniranje i razvoj djeteta, tada je potrebno potražiti stručno mišljenje.

Ako postoji sumnja na neki od pervazivnih poremećaja, potrebno je provesti opsežnu procjenu. Kad roditelji zapaze da razvoj djeteta odstupa od onoga što se očekuje, najčešće se prvo obrate pedijatru. Ovisno o poteškoćama, nadalje je potrebno provesti različite pretrage te uključiti i druge specijaliste koji bi trebali raditi kao tim da shvate što nije u redu (psiholog, logoped, neuropedijatar, dječji psihijatar itd.). Osim potpune anamneze djeteta, važne su informacije o bolestima u obitelji, općem zdravlju djeteta, njegovim navikama spavanja i hranjenja, ponašanju ranije i sada, o tome kako se dijete igra, kako uči i komunicira itd. U sklopu neurološkog pregleda jedna od metoda dijagnostike je EEG (elektroencefalografija), tj. grafički prikaz električne aktivnosti mozga. Nalazi pokazuju da autistična djeca imaju slabiju povezanost u lijevoj hemisferi mozga, koja je odgovorna za jezik, dok u isto vrijeme imaju povećanu povezanost u regijama koje su udaljenije jedne od druge.

Kod djece s potpunim izostankom govora, primjenjuje se EEG nakon neprospavane noći, da bi se isključila mogućnost postojanja Landau-Kleffner sindroma tj. sindroma stečene afazije -potpunog gubitka govora, govornog izražavanja i/ili razumijevanja s konvulzivnim poremećajem. Također se može koristiti i MRI (magnetska rezonanca) odnosno slikovni prikaz strukture mozga. Istraživanja pokazuju da su najveće razlike, između djece s autizmom i djece koja nemaju autizam, prisutne u funkcioniranju dijelova mozga ključnih za jezik, te društvene odnose i emocije. Neke druge tehnike slikovnog prikazivanja mozga poput PET metode (pozitronska emisijska tomografija) se prvenstveno koriste kao istraživački alati, a ne u početnoj procjeni autistične osobe. Također, potrebno je napraviti audiološko testiranje, da bi se isključilo oštećenje sluha kao razlog kašnjenja govora. Još neki od testova mogu uključivati laboratorijske pretrage kao npr. testiranje fragilnog X kromosoma, te neke od testova koji ispituju mogući imunološki deficiti ili postojanje metaboličkih problema i sl., iako se oni rijetko provode osim ako nisu prisutni klinički simptomi koji ukazuju na njihovu prisutnost.

Prema istraživanju Howlina i Moora (1997) u Velikoj Britaniji prosječna dob u kojoj se postavlja dijagnoza je otprilike 6 godina. Roditelji postanu svjesni da postoje nekakvi razvojni problemi kada je dijete staro oko 18 mjeseci, a zatraže pomoć 6 ili 7 mjeseci kasnije. Neka druga istraživanja su pokazala da 46% djece dobije dijagnozu između 3. i 5. godine (Firth i sur., 1993). Studija provedena od strane Centra za edukaciju i istraživanje autizma (ACER-Autism Centre for Education and Research (Jones i sur, 2008) je pokazala da je 61% djece u njihovom uzorku dijagnosticirano u dobi od 5 godina, a 33% u dobi od 3 godine i ranije.

No, većina provedenih istraživanja se odnosi isključivo na autizam ili na „Spektar autizma“ pod koji neki autori uključuju autizam, Aspergerov sindrom, te neodređeni pervazivni razvojni poremećaj, koji su međusobno sličniji po svojoj kliničkoj slici. Često je slučaj da se Rettov sindrom i dječji dezintegrativni sindrom isključuju jer su prilično rijetki, te imaju specifična dijagnostička obilježja. Rettov sindrom osim što se gotovo isključivo javlja kod djevojčica, ima specifične simptome koji se javljaju između 5. i 48. mjeseca života, te naglašeniju genetsku podlogu. Za dječji dezintegrativni sindrom je pak karakterističan ubrzani gubitak prethodno stečenih znanja i vještina između 2. i 10. godine. Zbog toga su kod  dijagnostike Rettovog i dječjeg dezintegrativnog sindroma osobito važni laboratorijski i neurološki testovi, kao i dijagnostički kriteriji DSMa.

Što se tiče autizma, Aspergerovog sindroma i neodređenog pervazivnog razvojnog poremećaja, zna se da oni međusobno imaju mnogo preklapajućih simptoma, a također postoje preklapanja i s nekim drugim poremećajima dječje dobi. Iako DSM-IV navodi kriterije za njihovo međusobno razlikovanje i  razlikovanje od drugih poremećaja, ti kriteriji su kvalitativni i opisni, te su s vremenom razvijeni standardizirani mjerni instrumenti koji povećavaju valjanost procjene.

U svijetu postoje različiti probirni testovi (screening testovi) kojima se provjerava postojanje ranih znakova karakterističnih za autizam kao što je npr. Ček-lista za autizam kod djece (Checklist for Autism in Toddlers–CHAT; Baron-Cohen i sur., 1992) koji se koristi od strane stručnjaka, na djeci od 18 mjeseci, a provjerava odstupanja u području socijalne interakcije, komunikacije i igre. Modificirana ček-lista za autizam kod djece (The Modified Checklist for Autism in Toddlers-M-CHAT; Robins i sur., 2001) je poboljšana verzija CHATa kojom roditelji procjenjuju senzomotorni razvoj, socijalnu interakciju, jezik i komunikaciju, te združenu pažnju djeteta u dobi do 24 mjeseca. Nadalje, postoji i Probirni test za bebe i dojenčad s autističnim osobinama (The Baby and Infant Screen for Children with Autism Traits; BISCUIT; Matson i sur., 2007) kojeg provode stručnjaci, a namijenjen je procjeni razvoja djece od 17 do 37 mjeseci i sastoji se od tri dijela. Prvi dio se odnosi na izvještaj od strane roditelja o simptomima iz spektra autizma, te njihovom intenzitetu. Drugi dio se odnosi na ponašanja i stanja koja se obično javljaju s poremećajima iz autističnog spektra (tikovi, opsesivno-kompulzivni poremećaj, fobije i sl.), a treći dio na procjenu negativnih ponašanja (agresije, samoozljeđivanja, stereotipnih radnji i sl.).

Također, postoji i Ljestvica za procjenu dječjeg autizma (Childhood Autism Rating Scale-CARS; Schopler i sur., 1988). Služi za procjenu autizma kod djece od preko 24 mjeseca koja ispituje 15 različitih područja funkcioniranja, na kojima se procjenjuje u kojem stupnju ponašanje djeteta odstupa od razvojnih normi za tu dob. Krajnji rezultat ukazuje na prisutnost ili odsutnost autizma, te omogućuje razlikovanje blažeg i umjerenog odstupanja od težeg odstupanja. Osim toga, koristi se i Dijagnostički intervju za autizam-dopunjen (The Autism Diagnostic Interview-Revised-ADI-R; Le Couteur i sur., 1989) izrazito detaljan polustrukturirani intervju za roditelje, koji provjerava prošlo i sadašnje funkcioniranje djeteta kroz tri domene; komunikacija, socijalna interakcija i igra, a smatra se „zlatnim standardom“ među dijagnostičkim instrumentima. Dijagnostički opservacijska skala za autizam (The Autism Diagnostic Observation Schedule-ADOS; Lord i sur., 1999) predstavlja instrument za procjenu ranije spomenute  tri domene, kroz promatranje i interakciju s djetetom, u trajanju od oko 30 do 45 minuta. Obično ADOS sam za sebe nije dovoljan jer pruža informacije o trenutačnom ponašanju u ograničenom trajanju, te se često koristi skupa s  ADI-R-om.

Još jedan od instrumenata je i Dijagnostički intervju za socijalne i komunikacijske poremećaje (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders-DISCO, Wing i Gould; 2002) – polustrukturirani intervju za djecu i odrasle koji imaju poteškoće u socijalnoj interakciji i komunikaciji. Uključuje intervju s roditeljima o prošlom i trenutačnom funkcioniranju, što omogućava postavljanje dijagnoze poremećaja iz autističnog spektra ili nekog drugog poremećaja koji zahvaća socijalnu interakciju i komunikaciju. Inventar ponašanja kod pervazivnih razvojnih poremećaja (Pervasive Developmental Disorders Behavior Inventory-PDDBI; Cohen i Sudhalter, 1999) je mjera procjene za djecu od 1,6 do 12,5 godina koja se sastoji od verzije za roditelje i za učitelje, a procjenjuje neadaptivna ponašanja i sposobnost socijalne komunikacije. Važno je naglasiti da relativno uspješno razlikuje osobe s autizmom i nespecificiranim pervazivnim poremećajem. Nadalje, Krugov indeks Aspergerovog poremećaja (Krug Asperger’s Disorder Index-KADI; Krug i Arick, 2003) služi za procjenu simptoma Aspergerovog sindroma. Dolazi u dvije forme; prvoj za djecu od 6-11 godina i drugoj za mlade od 12-21 godinu, te uspijeva razlikovati osobe s Aspergerovim sindromom od onih s visoko funkcionalnim autizmom.

Osim navedenih postoje mjere kognitivne procjene, za procjenu socijalne zrelosti, te komunikacije i igre koje također uz navedeno daju korisne podatke u procjeni razvojnih problema.

 Što nakon dijagnoze?

Rana dijagnostika je izrazito važna jer, što se prije odredi u čemu je problem, prije se može i terapijski djelovati na njega. To može pomoći djetetu da stekne potrebne socijalne vještine i samostalnost, te smanjiti negativne oblike ponašanja. No, uz postavljanje dijagnoze u ranijoj dobi važno je imati razvijen sustav rane intervencije da bi se roditeljima i djeci moglo od samog početka pomoći na adekvatan način.

Postoji veliki broj tretmana, od edukativnih kao što je TEACCH program (Treatman and Education of Autistic and communication-handicapped children), bihevioralnih kao npr. primijenjena bihevioralna analiza (ABA), različiti govorno-jezični terapijski postupci, psihoterapija, farmakoterapija i sl.

TEACCH predstavlja specijalizirani edukacijski program koji se bavi različitim problemima; od komunikacijskih problema, kognitivnih, perceptivnih, problema s imitacijom, socijalnim vještinama i motorikom. Program koristi vizualni način razumijevanja aktivnosti koje dijete izvodi tijekom boravka u školi, a cilj mu je pomoći djeci da ostvare svoj puni potencijal. To uključuje pomoć da shvate svijet koji ih okružuje, te stjecanje komunikacijskih vještina koje će im pomoći u odnosima s drugim ljudima i dati im potrebne sposobnosti da bi mogli donositi odluke u vezi svog vlastitog života.

ABA terapija ima za cilj naučiti dijete ponašanju koje će mu pomoći u svakodnevnom funkcioniranju. Neka ponašanja, kao što su kontakt očima, obraćanje pažnje na riječi ili njihovo korištenje da bi se nešto izrazilo, razlažu se na male korake, te se uče kroz modifikaciju ponašanja, s mnogo ponavljanja i nagrađivanja. Pokazalo se da ABA terapija poboljšava ponašanje djeteta, te njegove govorne i kognitivne vještine. Postoji i PECS metoda tj. Sistem komuniciranja zamjenom slika (Picture exchange communication symbols) koja služi za učenje djelotvorne komunikacije, a razvijena je prvotno za poticanje razvoja komunikacije kod male djece s autizmom i sličnim poteškoćama vezanim uz socijalnu komunikaciju.

Što se farmakoterapije tiče, ona se smatra učinkovitom i potrebnom u određenim slučajevima. No, farmakološki pristup bi ipak trebao biti pomoćni, a ne glavni pristup tretmanu autizma, te se ne preporučuje upotreba psihofarmaka kod djece, posebno ne prije puberteta i adolescencije ako to nije nužno, već se stavlja naglasak na edukativne i bihevioralne metode. Istraživanja pokazuju da su antiepileptici (lijekovi koji se koriste u tretmanu epilepsije) i anksiolitici (sredstva za ublažavanje laganih psihičkih poremećaja, neuroza, za ublažavanje posljedica stresa, napetosti, tjeskobe i sličnih poremećaja) korisniji u tretmanu autizma nego drugi psihofarmaci. Velik broj osoba s autizmom i s Aspergerovim sindromom tijekom života, zbog neadekvatne podrške, poteškoća u komunikaciji, te prevelikih zahtjeva i očekivanja okoline, stekne i različite psihičke probleme. Neki od njih se i ozbiljno razbole od nekog psihičkog poremećaja, te je tada potreban tretman i drugim psihofarmacima.

Kod autizma se također koriste i inhibitori ponovne pohrane serotonina koji su korisni u redukciji opsesivnog i agresivnog ponašanja, no njihovo korištenje može dovesti do pogoršanja simptoma. Haloperidol i risperidon (antipsihotici) smanjuju simptome hiperaktivnosti, agresiju, stereotipne radnje i samoozljeđivanje, no i oni imaju različite nuspojave.

Zaključno se može reći da je dijagnostika pervazivnih poremećaja izuzetno kompleksna, te joj je nužno pristupiti s različitih strana. Jednom kad se poremećaj dijagnosticira važno je poduzeti sve da se tretman prilagodi djetetu. Svako dijete s autizmom ima specifične zahtjeve i potrebno je naći najbolji pristup koji će odgovarati potrebama tog djeteta kako bi mu se moglo adekvatno pomoći da razvije svoje potencijale.